Azf делеция и бесплодие

Время чтения: мин.

Нет времени читать
endometr

Бесплодие – это патология, при которой супружеская пара не может зачать ребенка в течении года активной половой жизни без использования средств контрацепции. Эта проблема требует тщательного обследования обоих партнеров. После того, когда женский фактор в развитии бесплодия полностью исключен, приступают к диагностике причин со стороны мужчины. Специалисты различают множество факторов, которые препятствуют полноценному оплодотворению. Недавно ученым удалось открыть генетическую проблему, заключающуюся в особой поломке генов в локусе AZF Y хромосомы. Подробное изучение Y-хромосомы позволяет подтвердить причину бесплодия, помогает скорректировать тактику лечения и выбрать оптимальный метод вспомогательных репродуктивных технологий.

Мужская хромосома поделена на особые участки – локусы. В каждом из них расположены комплексы генетического материала, обуславливающие те или иные признаки и отвечающие за определенные функции. Но что такое АЗФ-фактор? Эта структура как раз и является одним из специфических локусов в длинном плече Y-хромосомы, который регулирует нормальный процесс сперматогенеза. Дополнительно он поделен на три участка, для удобства изучения и трактовки результатов исследования.

Фото:Azf делеция и бесплодие

Генетический анализ имеет ограниченный круг показаний и назначается в случае:

  • диагностики возможных причин мужского бесплодия, когда в спермограмме концентрация половых клеток менее 10 миллионов в одном миллилитре;
  • невозможности установить этиологию нарушений сперматогенеза стандартным лабораторным обследованием;
  • нарушения работы яичек на фоне нормальной выработки ими половых гормонов;
  • при наличии случаев рака предстательной железы в анамнезе у близких родственников;
  • если в роду были мужчины с нарушением репродуктивной функции;
  • необходимости прогнозирования возможности получения сперматозоидов для проведения экстракорпорального оплодотворения, в том числе и при помощи биопсии яичка;
  • существования риска передачи репродуктивных проблем будущим сыновьям от мужчины с репродуктивными проблемами.
Чтобы исследовать ген AZF, необходимо сдать венозную кровь в лабораторных
  • условиях. Там в её поместят в пробирку со специальным консервантом и приступят к изучению полученного биоматериала. Дополнительной подготовки перед анализом не требуется.

В зависимости от степени структурных изменений, судят о том, происходит ли у мужчины образование новых сперматозоидов или нет, и какова вероятность их получения. Специалисты в хромосоме ищут нужный локус и обследуют его на наличие так называемых делеций. Это такие перестройки, в процессе которых происходит потеря участка хромосомы с генетическим материалом. Они возникают при разрыве нитей ДНК под воздействием ионизирующего излучения, химических веществ и вирусов. Такая перестройка может захватывать локус целиком, а может возникнуть выпадение одного из регионов, поэтому AZF делеции подразделяют на три подвида, в соответствии участкам этого локуса. Интерпретация результатов генетического обследования выглядит следующим образом:

Фото: отсутствие всего локуса AZF
  • отсутствие всего локуса AZF, а также делеция региона AZFa и AZFb – свидетельствует о полной азооспермии и таким пациентам не показана биопсия яичка, поскольку она не будет успешной;
  • делеция участка AZFc позволяет получить зрелые сперматозоиды для искусственного оплодотворения. В зависимости от размера дефекта проявления могут варьироваться от полного отсутствия половых клеток до олигозооспермии, когда они присутствуют в эякуляте в небольшом количестве. Если выявлена такая мутация AZF, что является наиболее благоприятным вариантом, получить полноценные сперматозоиды можно у 50-70% всех пациентов с делецией именно такого типа.

Анализ, подтверждающий наличие структурных изменений хромосомы, помогает

  • четко определить причину нарушения образования сперматозоидов. Это позволяет многим мужчинам избежать необоснованного назначения гормонального лечения и оперативных вмешательств.

В настоящее время, единственным вариантом помощи пациентам с тяжелой олигозооспермией является интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ). А мужчинам с подтвержденной азооспермией показано ИКСИ с предварительным извлечением сперматозоида непосредственно из ткани яичка.

Всем супружеским парам, которые проходят обследование по поводу бесплодия и планируют начать протокол ЭКО, нужно понимать, в частности, если у мужчины выявлены микроделеции в AZF, что это может привести к тому, что мальчики, рожденные от таких отцов, унаследуют эту генетическую патологию с Y-хромосомой. Поэтому они подлежат регулярному наблюдению у репродуктолога, андролога и генетика для контроля их фертильного статуса. В то же время, такие нарушения никаким образом не могут передаться по женской линии, в случае успешного прохождения протокола вспомогательных репродуктивных технологий
Ваш комментарий