AZF делеция и бесплодие

Время чтения: мин.

Нет времени читать
endometr
Содержание:
  1. Генетическое бесплодие
  2. Анализ AZF-региона
  3. Кому рекомендуется исследование: показания
  4. Подготовка к исследованию
  5. Результаты

Бесплодие – это патология, при которой супружеская пара не может зачать ребенка в течении года активной половой жизни без использования средств контрацепции. Эта проблема требует тщательного обследования обоих партнеров. После того, когда женский фактор в развитии бесплодия полностью исключен, приступают к диагностике причин со стороны мужчины. Так как доказанным фактом является то, что причины бесплодия в паре кроются на 50% в женском факторе, а на 50% в мужском. И причиной такому состоянию может быть такая патология, как AZF делеция.

Генетическое бесплодие

Специалисты различают множество факторов, которые препятствуют полноценному оплодотворению. Недавно ученым удалось открыть генетическую проблему, заключающуюся в особой поломке генов в локусе AZF Y хромосомы. Подробное изучение Y-хромосомы позволяет подтвердить причину бесплодия, помогает скорректировать тактику лечения и выбрать оптимальный метод ВРТ.

У хромосома поделена на особые участки – локусы. В каждом из них расположены комплексы генетического материала, обуславливающие те или иные признаки и отвечающие за определенные функции.

Что такое AZF-фактор? Эта структура как раз и является одним из специфических локусов в длинном плече Y-хромосомы, который регулирует нормальный процесс сперматогенеза. Локус AZF условно поделен на три региона: AZFa, AZFb и AZFc. В зависимости от объема повреждений в них, специалисты могут судить о степени нарушения процесса сперматогенеза и прогнозировать успешность процедуры получения сперматозоидов для использования их в одном из протоколов репродуктивных технологий.

Генетическое бесплодие

Сбои в функционировании органов, обусловленные генетическими поломками, возникают под влиянием различных токсических веществ, вредного излучения, а также при воздействии микроорганизмов и вирусов. В результате появляются так называемые делеции или выпадения участков хромосом.

Потеря генетического материала из области локуса AZF может проявляться уменьшением выработки сперматозоидов или полным отсутствием зрелых мужских половых клеток в эякуляте.

Анализ AZF-региона

В зависимости от степени структурных изменений, судят о том, происходит ли у мужчины образование новых сперматозоидов или нет, и какова вероятность их получения. Специалисты в хромосоме ищут нужный локус и обследуют его на наличие, так называемых, делеций. Это такие перестройки, в процессе которых происходит потеря участка хромосомы с генетическим материалом. Они возникают при разрыве нитей ДНК под воздействием ионизирующего излучения, химических веществ и вирусов. Такая перестройка может захватывать локус целиком, а может возникнуть выпадение одного из регионов, поэтому AZF делеции подразделяют на три подвида, в соответствии участкам этого локуса.

Анализ AZF-региона

Данное генетическое исследование назначают с целью:

  • уточнения причин мужского бесплодия;
  • установления рисков возникновения бесплодия, если в семье мужчины были такие случаи у близких родственников;
  • установления прогноза относительно получения сперматозоидов при олигозооспермии в эякуляте и азооспермии путем биопсии яичка.

Кому рекомендуется исследование: показания

Данное исследование не является рутинной диагностической манипуляцией. Генетический анализ имеет ограниченный круг показаний и назначается в случае:

  • диагностики возможных причин мужского бесплодия, когда в спермограмме концентрация половых клеток менее 10 миллионов в одном миллилитре;
  • невозможности установить этиологию нарушений сперматогенеза стандартным лабораторным обследованием;
  • нарушения работы яичек на фоне нормальной выработки ими половых гормонов;
  • при наличии случаев рака предстательной железы в анамнезе у близких родственников;
  • если в роду были мужчины с нарушением фертильности;
  • необходимости прогнозирования возможности получения сперматозоидов для проведения экстракорпорального оплодотворения, в том числе и при помощи биопсии яичка;
  • существования риска передачи репродуктивных проблем будущим сыновьям от мужчины с репродуктивными проблемами.

Кому рекомендуется исследование: показания

Подготовка к исследованию

Чтобы исследовать ген AZF, необходимо сдать венозную кровь в лабораторных условиях. Там её поместят в пробирку со специальным консервантом и приступят к изучению полученного биоматериала. Дополнительной подготовки перед анализом не требуется.

Также может использоваться буккальный эпителий для проведения диагностики.

Для выявления генных мутаций исследуют буккальный эпителий, который получают из мазка слюны, или клетки из венозной крови. Это не принципиально, ведь молекула ДНК абсолютно одинакова во всем организме. Сдача анализа не требует особой подготовки от пациента. Более того, некоторые лаборатории предусматривают возможность забора буккального соскоба в домашних условиях с последующей транспортировкой на исследование.

Результаты

Интерпретация результатов генетического обследования выглядит следующим образом:

  • отсутствие всего локуса AZF, а также делеция региона AZFa и AZFb – свидетельствует о полной азооспермии и таким пациентам не показана биопсия яичка, поскольку она не будет успешной;
  • делеция участка AZFc позволяет получить зрелые сперматозоиды для искусственного оплодотворения. В зависимости от размера дефекта проявления могут варьироваться от полного отсутствия половых клеток до олигозооспермии, когда они присутствуют в эякуляте в небольшом количестве. Если выявлена такая мутация AZF, что является наиболее благоприятным вариантом, получить полноценные сперматозоиды можно у 50-70% всех пациентов с делецией именно такого типа.

Анализ, подтверждающий наличие структурных изменений хромосомы, помогает четко определить причину нарушения образования сперматозоидов. Это позволяет многим мужчинам избежать необоснованного назначения гормонального лечения и оперативных вмешательств.

В настоящее время, единственным вариантом помощи пациентам с тяжелой олигозооспермией является интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ). А мужчинам с подтвержденной азооспермией показано ИКСИ с предварительным извлечением сперматозоида непосредственно из ткани яичка.

Всем супружеским парам, которые проходят обследование по поводу бесплодия и планируют начать протокол ЭКО, нужно понимать, в частности, если у мужчины выявлены микроделеции в AZF, что это может привести к тому, что мальчики, рожденные от таких отцов, унаследуют эту генетическую патологию с Y-хромосомой. Поэтому они подлежат регулярному наблюдению у репродуктолога, андролога и генетика для контроля их фертильного статуса. В то же время, такие нарушения никаким образом не могут передаться по женской линии, в случае успешного прохождения протокола вспомогательных репродуктивных технологий.

В любом случае при отсутствии наступления беременности не стоит перекладывать всю ответственность на женщину. Пара должна пройти полноценное обследование, как с женской, так и с мужской стороны. Это ускорит процесс поиска причины состояния, а также даст шанс на скорейшее наступление беременности.

Ваш комментарий