Azf локус

Время чтения: мин.

Нет времени читать
endometr

Современная медицинская наука может предложить массу способов диагностики причин бесплодия у мужчин. В связи с развитием генетики, удалось глубоко изучить строение молекулы ДНК и хромосом. Благодаря этому можно четко установить этиологию этой патологии и выбрать наиболее подходящую тактику лечения.

Ученые установили, что в хромосомах генетический материал плотно упакован, а каждая его часть обуславливает те или иные признаки и отвечает за определенные функции в организме. В зависимости от этого, хромосомы поделены на локусы. В частности, за сперматогенез у мужчин отвечают гены AZF локуса Y-хромосомы.

Если молекулы ДНК подвергаются негативному воздействию химических, физических или биологических факторов окружающей среды, то это может приводить к возникновению хромосомных аберраций. Это такие специфические поломки, в ходе которых может произойти потеря участков хромосом. По этой причине может снижаться качество и количество сперматозоидов, что отражается в результатах стандартной спермограммы. По результатам такого анализа врач может определить олигозооспермию и азооспермию, и такое состояние препятствует нормальному оплодотворению яйцеклетки.

Основные показания к генетическому исследованию:

Фото:Все о беременности без мужчины
  • если невозможно определить причины нарушения сперматогенеза путем стандартных методов диагностики;
  • если выявлены отклонения в составе эякулята на фоне нормальной концентрации мужских половых гормонов;
  • если у близких родственников обследуемого были случаи мужского бесплодия;
  • для оценки возможности получения сперматозоидов, чтобы осуществить ЭКО.

Перед сдачей анализа на микроделеции по AZF локусу особой подготовки не требуется. Лаборант делает забор венозной крови или буккальный мазок. Клетки крови или эпителий слизистой оболочки полости рта отлично подходят для изучения строения молекул ДНК.

Локус AZF условно поделен на три региона: AZFa, AZFb и AZFc. В зависимости от объема повреждений в них, специалисты могут судить о степени нарушения процесса сперматогенеза и спрогнозировать успешность процедуры получения сперматозоидов для использования их в одном из протоколов репродуктивных технологий. Расшифровка результатов:

  • полная делеция AZF локуса, как и выпадение участков AZFa и AZFb указывает на то, что получить сперматозоиды не удастся не только в эякуляте, но и путем биопсии яичка;
  • комбинация делеций AZFb и AZFс говорит о тяжелой азооспермии, при которой в ткани яичка определяются только лишь клетки Сертоли, выполняющие опорную функцию;
  • потеря участка AZFс проявляется полным или частичным отсутствием сперматозоидов. Но, несмотря на это, у 50-70% всех пациентов с таким видом повреждения Y-хромосомы удается выделить половые клектки, подходящие для процедуры искусственного оплодотворения;
  • если определяется частичное выпадение участка AZFс, то это может быть причиной олигозооспермии, а в некоторых случаях количество сперматозоидов у мужчины может соответствовать значениям, приближенным к нормальным.
  • Фото:Этот анализ часто назначают мужчинам с установленным бесплодием для

Этот анализ часто назначают мужчинам с установленным бесплодием для

  • определения целесообразности применения репродуктивных технологий. Если результаты этого исследования указывают на то, что получить сперматозоиды нельзя, то, соответственно, процедуру ЭКО не начинают. Если же вариант делеции в хромосоме позволяет рассчитывать на получение половых клеток из тестикулярного биоптата или непосредственно из спермы, то это значит, что супружеской паре рекомендовано экстракорпоральное оплодотворение для решения репродуктивных проблем.
Генетическое исследование обеспечивает высокую точность диагностики причин бесплодия, а правильно установленный диагноз помогает специалисту определиться с наиболее эффективными способами коррекции патологического состояния
Ваш комментарий